Une anomalie du nombre de chromosomes :
est souvent plus grave lorsqu'il s'agit de chromosomes sexuels
est toujours viable, quel que soit le chromosome touché
ne peut pas être diagnostiqué avant la naissance
n'est viable que dans le cas du chromosome 21, du chromosome 13 et des chromosomes sexuels
Une anomalie du nombre de chromosomes est souvent mortelle au stade embryonnaire.